【摘要】目的 基于X连锁隐性遗传性胎儿脑积水病例构建产前遗传咨询教学设计。方法 以L1CAM基因变异致胎儿脑积水的真实病例，采用基于案例的学习构建教学框架，跨学科整合超声结构识别、遗传检测技术选择、变异报告解读、产前遗传咨询及再生育风险评估与干预策略的全流程实践。结果 引导住院医师系统掌握产前超声核心表型、疾病的遗传与非遗传病因、产前诊断技术选择、关键遗传咨询要点和人文关怀策略。结论 以真实临床问题为驱动引擎，能够系统性构建住院医师处理产前结构异常胎儿的全链条咨询能力，涵盖表型识别、病因诊断、方案决策和风险管理，为锻造具备创新临床思维的产前诊断专业人才提供高阶教学范本。